Czy da się ustrzec przed chorobami genetycznymi? Które przypadłości rodziców i dziadków szczególnie nam zagrażają? Aby odpowiedzieć na te pytania, warto poznać podstawowe mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych.
Rodzice przekazują dziecku kompletny materiał genetyczny, odpowiedzialny za jego płeć, wygląd, cechy charakteru, a także za skłonności do chorób.
Geny dominujące i recesywne
Dziecko otrzymuje od rodziców 23 pary chromosomów, zawierających materiał genetyczny. Zawsze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. Geny mogą być dominujące, czyli silniejsze lub recesywne, czyli słabsze. Jeśli jeden z rodziców ma gen dominujący, odpowiedzialny za jakąś chorobę, prawdopodobieństwo, że dziecko go odziedziczy, wynosi 50%. To zjawisko nazywane jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym i jest całkowicie losowe, niezależne od płci dziecka, ilości ciąż i pozostałych czynników. Choroby dziedziczone w ten sposób to np.: pląsawica Huntingtona, torbielowatość nerek, rodzinna hipercholesterolemia, zespół Marfana.
Kiedy jeden z rodziców posiada chory gen recesywny, ryzyko urodzenia chorego dziecka spada do 25%, jednak wszystkie dzieci stają się jednocześnie nosicielami tego genu i przekazują go kolejnym pokoleniom. To dziedziczenie autosomalne recesywne, odpowiedzialne m.in. za takie choroby, jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, albinizm.
M. Witczak
