Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów, znajdujący się w we wszystkich komórkach somatycznych posiadających jądro. Badanie kariotypu wykonuje się przy podejrzeniu występowania choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową lub podczas diagnozowania przyczyn niepłodności. Odpowiadamy na pytania kto powinien wykonać badanie kariotypu i jak wygląda jego przebieg. Zachęcamy do przeczytania artykułu.
Kariotyp – co to jest?
Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów, który zawiera pełną informację genetyczną danego organizmu. W komórkach organizmu ludzkiego znajduje się 46 chromosomów, które są pogrupowane w 23 pary (z wyjątkiem komórek rozrodczych – plemników i komórek jajowych). W każdej parze znajduje się jeden chromosom pochodzący od matki i jeden od ojca. Chromosomy zbudowane są z dwóch ramion, połączonych ze sobą przewężeniem, nazywanym centromerem.
Pary od 1 do 22 to autosomy, które są odpowiedzialne za dziedziczenie wszystkich cech oprócz tych, które są sprzężone z płcią. 23 para, czyli allosomy, to chromosomy determinujące płeć. Kariotyp kobiety to dwa chromosomy X, kariotyp mężczyzny – po jednym chromosomie X i Y. Kariotyp człowieka może być jednak nieprawidłowy. Może w nim dojść do zmiany liczby chromosomów lub anomalii w ich budowie, co może skutkować poważnymi zaburzeniami rozwojowymi i występowaniem szeregu schorzeń, prowadzących także m.in. do niepłodności. Aby ocenić, czy przyczyną problemów z poczęciem dziecka są zmiany w kariotypach rodziców, zalecane jest zatem badanie kariotypu, czyli badanie cytogenetyczne.
Badanie cytogenetyczne
Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, czy pacjent ma prawidłową liczbę chromosomów oraz czy ich struktura – widoczna mikroskopowo – jest niezmieniona, czyli prawidłowa. Badanie chromosomów uwidacznia takie anomalie jak translokacje, delecje, a także inwersje. Translokacja to zmiana, która polega na przeniesieniu fragmentu chromosomu na inny chromosom, z innej pary, o innym numerze.
Delecja to utrata fragmentu chromosomu, a inwersja polega na pęknięciu chromosomu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega, przed ponownym wbudowaniem do chromosomu, odwróceniu o 180°.
Badanie cytogenetyczne to jedno z podstawowych badań wykonywanych podczas diagnostyki niepłodności i poronień nawracających. Wskazane jest ono również dla par przygotowujących się do zabiegów tzw. wspomaganego rozrodu, jak np. zapłodnienie in vitro, a także par, które mają dziecko z wadami genetycznymi.
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Co to jest kariotyp i na czym polega badanie chromosomów? Badanie kariotypu jest badaniem cytogenetycznym – wymaga przeprowadzenia 72-godzinnej hodowli komórkowej, po której przeprowadzane są kolejne kroki procedury. Dzięki czemu możliwe jest uwidocznienie oraz dokładna ocena struktury wszystkich chromosomów osoby badanej. Z tego względu czas oczekiwania na wynik wynosi zazwyczaj ok. 3 tygodni.
Jeśli badanie cytogenetyczne przeprowadza się u kobiety w ciąży, u której w trakcie diagnostyki ultrasonograficznej wykryto nieprawidłowości rozwojowe płodu, pobierane są próbki płynu owodniowego. W ten sam sposób wykonywane jest badanie kariotypu u ciężarnej, u której wcześniej dochodziło do poronień. Pobrany płyn owodniowy (10-15 ml) zawiera złuszczone komórki płodu, które są następnie hodowane i oceniane identycznie, jak w przypadku materiału uzyskanego od jego rodziców. Dzięki temu istnieje możliwość określenia, czy dziecko jest nosicielem mutacji genetycznej, odpowiedzialnej za zdiagnozowane nieprawidłowości. Badanie takie wykonuje się między 16 a 18 tygodniem ciąży.
Gdzie wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu jest wykonywane w laboratoriach specjalizujących się w badaniach genetycznych i molekularnych. Od pacjenta zgłaszającego się do punktu pobrań, pobierana jest próbka krwi żylnej, z której izolowane są komórki poddawane hodowli. Badanie cytogenetyczne nie wymaga specjalnego przygotowania i nie trzeba zgłaszać się na nie na czczo.
Analiza kariotypu może być refundowana w ramach NFZ u par, które mimo ponad rocznej czynnej aktywności seksualnej nie są w stanie osiągnąć zapłodnienia, a także u kobiet, u których wcześniej doszło do poronienia, urodzenia martwego dziecka i u wszystkich pacjentek powyżej 35 roku życia. W przypadku, gdy rodzice nie spełniają tych wymagań, wciąż mogą wykonać badania kariotypu, korzystając z oferty laboratoriów prywatnych.
Choć stwierdzonych aberracji kariotypu nie da się „wyleczyć”, to dla wielu par badanie kariotypu może być jednak przysłowiowym światełkiem w tunelu. Wynik badania może położyć kres wieloletnim zmaganiom z niepłodnością, wyjaśnić niepowodzenia in vitro, ukierunkować dalsze postępowanie, czy w końcu umożliwić świadome decyzje prokreacyjne. Jednocześnie warto pamiętać, że ciągły rozwój technik wspomaganego rozrodu, diagnostyki preimplantacyjnej i prenatalnej daje nadzieję nawet parom obarczonym aberracjami chromosomów.
