Pląsawica to choroba neurologiczna, która objawia się mimowolnymi ruchami mięśni, takimi jak drgawki, skurcze, trzęsienia lub kręczami. Schorzenie to jest znane również jako choroba Huntingtona, od nazwiska amerykańskiego lekarza George’a Huntingtona, który opisał ją po raz pierwszy w 1872 roku.
W jaki sposób dochodzi do zachorowania na pląsawicę?
Pląsawica jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jeden z rodziców posiada tę schorzenie, istnieje 50% szans, że dziecko również je odziedziczy. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie huntingtyny na chromosomie 4, co prowadzi do degeneracji neuronów w mózgu. Pląsawica zwykle rozwija się między 30 a 50 rokiem życia, chociaż może wystąpić w każdym wieku.
Jakie są symptomy pląsawicy?
Symptomy pląsawicy zwykle rozwijają się stopniowo i obejmują trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak jedzenie, pisanie czy chodzenie. Osoby z pląsawicą mogą mieć trudności z koordynacją ruchową, a ich chód może być niestabilny i sztywny. Mogą również doświadczać trudności w mówieniu i połykaniu. Wraz z postępem choroby, ruchy mimowolne stają się bardziej widoczne i bardziej uciążliwe.
Jak leczyć tę chorobę?
Leczenie pląsawicy jest głównie objawowe i ma na celu łagodzenie objawów choroby. Leki przeciwpsychotyczne, takie jak haloperydol lub chlorpromazyna, mogą pomóc w łagodzeniu ruchów mimowolnych. Niektóre środki, takie jak tetrabenazyna, mogą pomóc w łagodzeniu niepokoju i depresji. Rehabilitacja, w tym terapia zajęciowa i fizjoterapia, działa wspomagająco w utrzymaniu siły mięśni i poprawie koordynacji ruchowej. Pląsawica jest chorobą, która znacznie wpływa na życie osoby chorującej i jej rodziny. Choroba ta może prowadzić do znacznej niepełnosprawności i skrócenia życia, z tego powodu, tak ważne jest, aby uzyskać jak najwcześniejszą diagnozę i rozpocząć leczenie objawowe. Warto pamiętać o badaniach genetycznych i konsultacjach z doradcą genetycznym, szczególnie dla osób, które mają w rodzinie przypadki pląsawicy. Tego typu doradca może pomóc w zrozumieniu dziedziczenia choroby i zaoferować opcje testowania genetycznego oraz poradzić w kwestii dziedziczenia ryzyka.
Pląsawica – najważniejsze informacje o chorobie
Pląsawica to poważna choroba neurologiczna, która objawia się mimowolnymi ruchami mięśni, jest dziedziczona i może prowadzić do znacznej niepełnosprawności i skrócenia życia. Leczenie choroby Huntingtona jest głównie objawowe i ma na celu łagodzenie objawów choroby. Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem pląsawicy skonsultowały się z lekarzem neurologiem, który może przeprowadzić odpowiednie badania i zdiagnozować chorobę. Wczesna diagnoza i leczenie objawowe mogą pomóc w spowolnieniu postępu choroby i poprawie jakości życia osoby chorującej. Osoby z pląsawicą i ich rodziny potrzebują wsparcia i zrozumienia. Należy szukać pomocy u specjalistów, takich jak terapeuci zajęciowi i fizjoterapeuci, którzy mogą pomóc w utrzymaniu siły mięśni i poprawie koordynacji ruchowej. Wsparcie emocjonalne i edukacja o chorobie mogą również pomóc w radzeniu sobie z chorobą.
