Nieinwazyjne badania prenatalne rekomendowane są wszystkim kobietom w ciąży. W ten sposób można określić prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych i wad wrodzonych. Jeśli testy wykryją jakieś nieprawidłowości, lekarz skieruje przyszłą mamę na poszerzoną diagnostykę. Sprawdź, które badania warto wykonać i na czym one polegają!
Test PAPP-A – kiedy się go przeprowadza?
Test PAPP-A jest jednym z przesiewowych badań prenatalnych. Wykonuje się go w 11–14. tygodniu ciąży. Do badania pobiera się próbkę krwi ciężarnej z żyły łokciowej. Test PAPP-A warto wykonywać razem z oznaczeniem beta-HCG i badaniem USG, podczas którego ginekolog ocenia przezierność karkową płodu.
Niskie stężenie białka PAPPA-A, podwyższone beta-HCG i zwiększona przezierność karkowa sugerują zespół Downa. Z kolei obniżone stężenie PAPP-A i beta-HCG oraz podwyższony wskaźnik przezierności karkowej mogą wskazywać na zespół Patau lub Edwardsa.
Zły wynik nie musi oznaczać, że maluszek jest chory. Jeśli wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych okażą się nieprawidłowe, lekarz zaleci pogłębioną diagnostykę. Specjalista może skierować ciężarną na amniopunkcję, biopsję kosmówki lub kordocentezę.
Nieinwazyjne badania prenatalne – jakie choroby wykrywają?
Nieinwazyjne badania prenatalne nie ingerują w środowisko życia płodu, a w związku z tym nie zagrażają jego bezpieczeństwu. Test NiFTY, do którego wykonania potrzebna jest próbka krwi matki, pozwala wykryć trisomię, zespoły delecji i powielania. Dodatkowo umożliwia on określenie płci dziecka. Można go wykonać powyżej 10. tygodnia ciąży, ponieważ wówczas w krwi matki krąży odpowiednia ilość wolnego DNA maluszka.
Aby ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów, możesz również wykonać test SANCO. Dostępny jest w dwóch wersjach – podstawowej i rozszerzonej. Warto przy tym oznaczyć antygen RhD u dziecka. Można go przeprowadzić od 10. tygodnia ciąży. Badanie jest szybkie i bezpieczne, dodatkowo cechuje się wysoką czułością. Zaleca się je przede wszystkim, jeśli:
- ciężarna skończyła 35 lat;
- kobieta urodziła dziecko z zaburzeniem chromosomowym;
- w rodzinie matki lub ojca dziecka występują przypadki wad wrodzonych bądź nieprawidłowości chromosomowych;
- istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych;
- wyniki badań przesiewowych (USG i test PAPPA) są nieprawidłowe.
Dużą popularnością cieszy się też test Veracity, zaliczany do badań prenatalnych nowej generacji. Nie tylko umożliwia on ustalenia ryzyka trisomii, lecz także pozwala wykryć aneuploidie i zespoły mikrodelecyjne. Badanie ma charakter nieinwazyjny, a do jego wykonania potrzebna jest próbka krwi przyszłej mamy. Dzięki temu nie niesie ze sobą ryzyka poronienia. Test został opracowany przez wybitnych specjalistów, dlatego jego skuteczność wynosi 99,9%. Można go wykonać od 10. tygodnia ciąży, niezależnie od wieku przyszłej mamy. Veracity polecane jest zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej.
Test VERAgene – jak się przygotować?
Wśród nieinwazyjnych badań genetycznych wymienia się test VERAgene. Pozwala on określić prawdopodobieństwo wystąpienia mikrodelecji, aneuploidii i mutacji punktowych. Do przeprowadzenia badania potrzebna będzie próbka krwi matki i wymaz z policzka ojca dziecka. Można je wykonać od 10 tygodnia ciąży. Ciężarna nie musi się do niego przygotowywać. Ojciec dziecka powinien jednak być na czczo – w przeciwnym razie wynik może być zafałszowany.
