Rak piersi to choroba, która każdego roku zbiera potężne, śmiertelne żniwo. Naukowcy coraz częściej wykrywają geny, które zwiększają ryzyko zachorowania na tę przypadłość. Najpopularniejszym z nich jest zmutowany BRCA1, który wykryto m.in. u Angeliny Jolie. Aktorka ze względu na wysokie obciążenie genetyczne nowotworem piersi, zdecydowała się na profilaktyczną mastektomię i wycięcie jajników. Najnowsze doniesienia naukowców wskazują jednak na to, że nie jest to jedyny gen predysponujący do wystąpienia tej choroby. Naukowcy odkryli nowe mutacje genów odpowiedzialnych za raka piersi.
Nowe mutacje genów odpowiedzialnych za raka piersi. Zmutowany gen PALB2 odpowiedzialny za agresywną postać raka piersi?
Badacze pod kierownictwem profesora Cezarego Cybulskiego i Jana Lubińskiego ze Szczecina zauważyli, że kobiety, u których występują dwie mutacje w obrębie genu PALB2, są narażone na wystąpienie agresywnej postaci raka piersi. To nie koniec złych wiadomości. Ryzyko zachorowania na tę podstępną przypadłość zwiększa również mutacja genu RECQL.
O mutacji genu BRCA1, którą stwierdzono m.in. u Angeliny Jolie, zwykło się mawiać, że drastycznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi. Wszystko jednak wskazuje na to, że dwie mutacje genu PALB2, które wykryto wśród Polek, są jeszcze groźniejsze, bowiem przyczyniają się do wystąpienia niezwykle agresywnej postaci raka piersi.
Żaden z wyżej wspomnianych genów nie jest niczym złym, wręcz przeciwnie, dopóki funkcjonują prawidłowo, chronią nas przed chorobą, ponieważ naprawiają uszkodzone DNA. Niestety, coraz częściej dochodzi do powstania mutacji w ich obrębie, co z kolei zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi.
Różnice między PALB2 a BRCA1 – zmutowanym genem Angeliny Jolie
Czym różni się gen PALB2 od BRCA1? Ten drugi, który wykryto u Angeliny Jolie, zwiększa ryzyko zachorowania zarówno na raka piersi, jak i nowotwór jajnika. Z kolei PALB2 sprzyja wyłącznie wystąpieniu raka piersi.
Obecność zmutowanego genu nie jest równoznaczna z zachorowaniem na raka. Informuje ona tylko o pewnych predyspozycjach, niemniej kobiety, u których stwierdzono PALB2, 5-krotnie częściej zapadają na nowotwór piersi. Z kolei panie, które krewne chorowały na tę przypadłość, są 8-krotnie bardziej narażone na rozwój raka sutka.
PALB2 – wcześnie wykryty guz daje duże szanse na przeżycie!
Szacuje się, że 50 tysięcy Polek jest nosicielkami genu PALB2, dla porównania BRCA1 to problem 100 tysięcy rodaczek. W przypadku nowo odkrytej mutacji w obrębie genu PALB2 rokowania są nie najlepsze. W przypadku zachorowania szansa na przeżycie wynosi 48%. Jedyną pozytywną wiadomością, jaką mają dla nas naukowcy, jest ta, iż badania profilaktyczne zwiększają szanse na przeżycie. Dopóki średnica guza u pacjentki nie przekroczy 2 cm, szansa na wyleczenie jest bardzo duża. 10-letnie przeżycia w tej grupie kobiet wynoszą 84%. Im później guz zostanie wykryty, tym gorzej. Przy średnicy większej niż 2 cm szansa na przeżycie spada do 30%.
Czy nosicielki zmutowanego genu PALB2 powinny poddać się profilaktycznej mastektomii? Zdania na ten temat są podzielone. Niewątpliwie osoby, u których w wywiadzie rodzinnym stwierdzono tę przypadłość, powinny rozważyć tę możliwość. Lekarze wierzą jednak, że dobre rezultaty przynoszą dostępne leki. Dużą skutecznością w leczeniu raka piersi będących efektem mutacji genu BRCA1 charakteryzuje się cisplatyna.
Dorota
