Ostatnio coraz częściej słyszymy tajemniczo brzmiące nazwy takie jak zespół Klinefeltera, zespół Edwardsa itp. To zasługa prężnie rozwijającej się genetyki, która udziela nam odpowiedzi na pytania od lat stawiane przez naukowców. Czym jest zespół Klinefeltera?
W przypadku zespołu Klinefeltera mamy do czynienia z rzadką chorobą genetyczną, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Panowie dotknięci tą przypadłością zazwyczaj są bezpłodni, ponieważ ich układ rozrodczy nie potrafi wytwarzać nasienia. Wszystkiemu winien jest dodatkowy chromosom X w genotypie mężczyzn. Aby zrozumieć źródło problemu, należy pokrótce przypomnieć sobie podstawy genetyki. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, czyli 23 pary, z czego 22 pary to autosomy – różnią się informacją genetyczną, ale pod mikroskopem wyglądają podobnie, a 1 para to heterosomy – różnią się budową, jeden przypomina literę X, drugi Y. Heterosomy to chromosomy determinujące płeć. XX to genotyp kobiety, a XY mężczyzny. Czasem jednak wskutek różnych zaburzeń mężczyzna posiada genotyp XXY, XXXY, a nawet XXXXY. Choć mogłoby się wydawać, że nie ma w tym nic strasznego, wszak obecność dwóch chromosomów X zmniejsza ryzyko zachorowania na niektóre choroby genetyczne, w tym daltonizm i hemofilię, w rzeczywistości niesie ze sobą poważne konsekwencje. Wprawdzie zespół Klinefeltera zalicza się do rzadkich chorób genetycznych, ale występuje stosunkowo często, szacuje się, że 1 na 1000 urodzonych chłopców jest dotknięty tą przypadłością.
Przyczyny zespołu Klinefeltera
Aby zrozumieć, jak powstaje zespół Klinefeltera, należy odnieść się do podziałów komórkowych. Wyróżniamy dwa rodzaje podziałów komórkowych – mitozę, w jej wyniku komórka diploidalna – 2n (posiadająca pary chromosomów – jeden chromosom od matki, drugi od ojca) nadal pozostaje komórkami diploidalnymi, a komórki haploidalne (posiadają po jednym chromosomie z pary) komórkami haploidalnymi. Mejoza, zwana także podziałem redukcyjnym, odgrywa kluczową rolę w powstawaniu komórek rozrodczych. Ma ona za zadanie zmniejszyć o połowę liczbę wszystkich chromosomów (46), pozostawiając po 1 chromosomie z danej pary. Gdy mejoza zachodzi prawidłowo, dziecko otrzymuje od matki 1 heterochromosom X i 22 autosomy. Czasem jednak dochodzi do powstania pewnych zaburzeń, w wyniku których dziecko otrzymuje od matki 2 heterochromosomy X i 22 autosomy. Jeśli ojciec przekaże dziecku heterochromosom Y, rodzi się chłopiec dotknięty zespołem Klinefeltera.
Objawy zespołu Klinefeltera
Zespół Klinefeltera początkowo nie daje żadnych objawów, pierwsze symptomy pojawiają się wraz z wkroczeniem chłopca w okres dojrzewania. W tym czasie organizm zaczyna produkować ogromne ilości testosteronu. Niestety, u chłopców dotkniętych zespołem Klinefeltera ilość tego hormonu jest niewystarczająca. W rezultacie zaczynają pojawiać się cechy charakterystyczne dla kobiet takie jak:
- kobieca sylwetka ciała (szerokie biodra, rozwój piersi)
- brak owłosienia na twarzy i znikome owłosienie na ciele.
Jednocześnie zespół Klinefeltera manifestuje się ponadprzeciętnym wzrostem, małymi jądrami, słabo rozwiniętymi mięśniami, długimi kończynami dolnymi i górnymi.
Im więcej chromosomów X, tym objawy zespołu Klinefeltera są poważniejsze. U mężczyzn mających kariotyp 48 XXXY i 49 XXXXY pojawiają się zaburzenia psychiczne, a ich IQ (poziom intelektualny) jest bardzo niski. Do tego dochodzą jeszcze zmiany anatomiczne takie jak zbyt szeroko rozstawione oczy, płaska nasada nosa oraz boczne lub przyśrodkowe skrzywienie piątego palca u dłoni.
Jak rozpoznać zespół Klinefeltera?
Tę rzadką chorobę genetyczną można zdiagnozować tylko w jeden sposób. Pobierając materiał genetyczny od pacjenta i przeprowadzając badanie cytogenetyczne, czyli polegające na analizie chromosomów. Wyklucza ono lub potwierdza zespół Klinefeltera, zwany też hipogonadyzmem.
Pełne wyleczenie zespołu Klinefeltera nie jest możliwe, wynika to ze specyfiki choroby. Na szczęście można znacząco poprawić jakość życia mężczyzny dotkniętego tą przypadłością. W tym celu od 12 roku życia do końca życia podaje się pod kontrolą pediatry, endokrynologa i genetyka testosteron, aby uzupełnić jego niedobór. Podawanie testosteronu z zewnątrz nie przywraca jednak płodności.
Irmina Cieślik
