Choroba Menkesa jest zaliczana do rzadkich chorób genetycznych. Jej synonim, czyli choroba kręconych włosów, pochodzi od symptomów towarzyszących tej przypadłości. U źródeł tego schorzenie znajduje się niedobór miedzi. Niestety, choroba nie ogranicza się jedynie do zniszczenia włosów skutkującego ich pofalowaniem i szorstkością. Choroba Menkesa bardzo często prowadzi do zgonu pacjenta w młodym wieku.
Choroba Menkesa rozwija się u osób, które posiadają wadliwe geny kodujące cząsteczki odgrywające kluczową rolę w transporcie i przyswajaniu miedzi. W rezultacie ludzie dotknięci tą przypadłością cierpią z powodu niedoboru tego pierwiastka. Choć miedź zalicza się do mikroelementów, czyli substancji mineralnych, które naszemu organizmowi są potrzebne w niewielkich ilościach, jej niedostateczna podaż ma daleko idące konsekwencje.
Choroba Menkesa sprzężona z płcią
Stwierdzono, iż choroba kręconych włosów jest sprzężona z płcią. Oznacza to, że mężczyźni zapadają na nią zdecydowanie częściej niż kobiety. Panie mogą być nosicielkami wadliwego genu, wówczas same nie chorują, ale przekazują go swoim synom. 1 na 100 000 urodzeń stwierdza się chorobę Menkesa. Niestety, większość dzieci, u których wykryto chorobę kręconych włosów, umiera przed 4. rokiem życia.
Przyczyny choroby kręconych włosów
Choroba Menkesa bezpośrednio wiąże się z mutacją geny, który koduje białko transportujące miedź – P ATP-azę. Niedobór tej cząsteczki lub synteza cząsteczki o zmienionej konformacji (budowie przestrzennej), prowadzi do problemów z przyswajalnością miedzi. Nie jest ona wchłaniana z przewodu pokarmowego lub obserwuje się zaburzenia w transporcie wewnątrzkomórkowym miedzi do ośrodkowego układu nerwowego i tkanki łącznej. Konsekwencją opisanych nieprawidłowości jest niedobór miedzi w organizmie.
Niedobór miedzi – objawy choroby Menkesa
Miedź to pierwiastek, który wchodzi w skład wielu białek, w tym enzymów, które uczestniczą w kluczowych reakcjach biochemicznych. Niedobór tego składnika mineralnego ma zatem daleko idące konsekwencje. Choroba kręconych włosów przyczynia się do spowolnienia rozwoju psychoruchowego u dzieci, obniżenia napięcia mięśniowego i drgawek. Maluchy dotknięte tą przypadłością z trudem się poruszają. Choroba Menkesa daje objawy nie tylko z ośrodkowego układu nerwowego, u osób, które odziedziczyły wadliwy gen, dochodzi do zaburzeń w tkance łącznej. Powstają uchyłki pęcherza moczowego, rozrzedzenie struktury kostnej, co z kolei prowadzi do poważnych złamań stanowiących zagrożenie dla życia i zdrowia. U dzieci z chorobą Menkesa obserwuje się też nieprawidłowości w budowie skóry, włosów i paznokci. Skóra sprawia wrażenie wiotkiej i mało elastycznej, z kolei włoski, w tym rzęsy i brwi, są szorstkie i łamliwe. Choć choroba kręconych włosów manifestuje się skrętem pukli, nie oznacza to, iż wszyscy właściciele loków odziedziczyli wadliwy gen. Włosy u osób z chorobą Menkesa mają specyficzną strukturę, złamania w ich obrębie również stanowią cechę charakterystyczną, w związku z tym lekarz powinien odróżnić zwykłe loki od objawów choroby kręconych włosów.
U dzieci dotkniętych chorobą Menkesa obserwuje się także charakterystyczną budowę twarzy – policzki są szerokie, nasada nosa płaska, występuje także problem z opadającą powieką. Skóra chorego jest blada, momentami sprawia wrażenie wręcz przeźroczystej. Fałdy skórne gromadzą się na karku, okolicach pachwin i na tułowiu.
Zazwyczaj objawy choroby kręconych włosów dają o sobie znać między 2. a 4. miesiącem życia. Przy czym pierwsze niepokojące sygnały pojawiają się dużo szybciej. Wśród symptomów, na które rodzice powinni być szczególnie czujni, wymienia się: trudności w karmieniu, zaburzenia oddychania i hipotermię.
Leczenie choroby kręconych włosów
Choroba Menkesa jest nieuleczalna. Chorzy umierają z powodu zaburzeń towarzyszących niedoborowi miedzi. Większość dzieci umiera przed swoimi 4. urodzinami. Jedynym rozwiązaniem, jakie oferuje współczesna medycyna, dla osób zmagających się z chorobą Menkesa, jest dożylne podawanie uzupełniających niedobór miedzi. Mogą one spowolnić przebieg choroby i złagodzić towarzyszące jej objawy.
Irmina Cieślik
