Badania prenatalne to temat, który od lat budzi ogromne kontrowersje w polskim społeczeństwie. Nie brakuje organizacji, które najchętniej by ich całkowicie zakazały. Badania prenatalne w Polsce obrosły mitami. W obiegowej opinii pokutuje przekonanie, że wykonują je tylko kobiety, które chcą usunąć ciążę i poszukują podstawy prawnej do legalnej aborcji. Czy badania prenatalne są bezpieczne?
Badania prenatalne wbrew tego, co coraz częściej mówi się w Polsce, nie służą tylko wynajdywaniu wad płodu, które pozwoliłyby na przeprowadzenie legalnej aborcji. Z ich pomocą można wykryć szereg nieprawidłowości, w tym wady serca, które można skutecznie leczyć jeszcze w łonie matki. Ponadto dostarczają lekarzom cennych wskazówek, może się bowiem okazać, że konieczne będzie przeprowadzenie cesarskiego cięcia z szpitalu z oddziałem neonatologicznym. Reasumując, badania prenatalne są czymś ze wszech miar pożądanym i dzięki nim uratowano życie tysiącom dzieci.
Badania prenatalne – kto powinien je wykonać?
Badania prenatalne zaleca się paniom, które ukończyły już 35. rok życia. Niestety, im starsza kobieta zostaje matką, tym większe prawdopodobieństwo, iż jej dziecko urodzi się z zespołem Downa, Edwardsa czy Patau, a więc z poważną chorobą genetyczną. Badania prenatalne powinny wykonać też młodsze kobiety, jeśli w ich rodzinie występowały choroby genetyczne.
Czy badania prenatalne są bezpieczne?
Czy badania prenatalne są bezpieczne? To pytanie, które zadają sobie kobiety w ciąży. Żadna z nich bowiem nie chciałaby uszkodzić płodu. Zgodnie z ogólnie przyjętą klasyfikacją badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne. Warto jednak pamiętać, że nawet w przypadku badań inwazyjnych prawdopodobieństwo poronienia nie jest wysokie, aczkolwiek występuje.
Badania inwazyjne i nieinwazyjne
Badania nieinwazyjne polegają na pobraniu od kobiety próbki krwi i oznaczeniu w niej rozmaitych substancji, które mogą wskazywać na różne choroby. W tym miejscu warto zaznaczyć, iż podwyższone stężenie niektórych związków nie oznacza jeszcze, że nasze dziecko z pewnością urodzi się z zespołem Downa czy Patau. Stanowi jednak niepokojący sygnał, który należy zweryfikować, wykonując badania inwazyjne. Do badań prenatalnych zalicza się także USG, które przeprowadza się kilkukrotnie w trakcie ciąży. Badanie ultrasonograficzne pozwala sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo.
Inwazyjne badania prenatalne polegają na nakłuciu powłok brzusznych i pobraniu z pęcherza płodowego materiału genetycznego rozwijającego się płodu. Szczegółowa analiza DNA dostarcza jednoznacznych wyników. Jeśli wykaże ona trisomię 21. pary chromosomów, dziecko przyjdzie na świat z zespołem Downa.
Test PAPP-A
Najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym, które z pewnością nie zaszkodzi płodowi, jest test PAPP-A. Test polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi, w której określa się stężenie białka PAPP-A i beta hCG. Test PAPP-A pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Patau i Edwardsa. Badanie przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Aby badanie jak najpełniej oddawało rzeczywistość, konieczne jest wykonanie USG – badanie to ma na celu określenie dokładnego wieku płodu. Ryzyko wystąpienia wady genetycznej – trisomii, określa program komputerowy, do którego wprowadza się wszystkie niezbędne dane, w tym wiek matki. Na wynik ciężarna musi poczekać kilka dni. Nie należy jednak popadać w panikę, gdy test PAPP-A da wynik dodatni. W 98% przypadków ciąże, w których test PAPP-A dał wynik dodatni, kończą się urodzeniem zdrowego dziecka. Niestety, negatywny wynik testu PAPP-A nie daje nam gwarancji, że nasze dziecko jest wolne od wad genetycznych.
Biopsja trofoblastu
Najpewniejsze wyniki przynoszą inwazyjne badania prenatalne. Największe ryzyko niesie ze sobą biopsja trofoblastu, czy struktury, która w miarę rozwoju ciąży przekształci się w łożysko. Komórki trofoblastu są bardzo cennym materiałem biologicznym, ponieważ ich DNA jest identyczne z DNA płodu. Biopsję trofoblastu przeprowadza się poprzez nakłucie powłok brzusznych, istnieje także możliwość wprowadzenia cewnika przez kanał szyjki macicy. Badanie to przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży wyłącznie w specjalistycznych, świetnie wykwalifikowanych ośrodkach.
Amniopunkcja
W związku z tym, iż biopsja trofoblastu jest dość niebezpieczna, towarzystwa ginekologiczne rekomendują amniopunkcję. To badanie jest mniej inwazyjne i wiąże się z koniecznością pobrania kilku mililitrów płynu owodniowego. Następnie wyizolowuje się z niego złuszczone komórki płodu, namnaża się je w hodowlach komórkowych i przeprowadza analizę DNA. Niestety, na wyniki amniopunkcji trzeba czekać aż 3 tygodnie. Amniopunkcja jednoznacznie potwierdza lub wyklucza chorobę genetyczną. U kobiet, które skorzystały z tego badania, ryzyko poronienia wynosi 1%. Nie jest ono wysokie, ale, niestety, czasem dochodzi do poronienia. Nie oznacza to jednak, że badania prenatalne są złe i trzeba ich całkowicie zaniechać. Warto pamiętać, iż doświadczony specjalista, który ma do dyspozycji nowoczesny aparat USG, bez problemu pobierze płyn owodniowy, nie wyrządzając przy tym krzywdy płodowi.
Irmina Cieślik
