Zespół supersamicy jest chorobą genetyczną, która wiąże się z obecnością dodatkowego chromosomu X w kariotypie kobiety. Przypadłość ta manifestuje się poprzez uwydatnienie trzeciorzędowych cech płciowych. U kobiet cierpiących na zespół supersamicy obserwuje się duży biust i szerokie biodra. Jak są przyczyny tej choroby genetycznej i jakie niesie ze sobą konsekwencje obecność dodatkowego chromosomu X?
W ciele człowieka wszystkie komórki za wyjątkiem komórek rozrodczych mają podwójny zestaw chromosomów. Dotyczy to także chromosomów płci – X i Y. O płci dziecka dotyczy chromosom płci niesiony przez plemnika. Komórka jajowa zawsze zawiera chromosom X. Gdy komórka jajowa połączy się z plemnikiem niosącym chromosom X, na świat przychodzi dziewczynka. Jeśli natomiast zapłodni ją plemnik z chromosomem Y, powstaje zarodek, z którego rozwija się chłopiec. Czasem jednak w wyniku błędów w podziałach komórkowych na świat przychodzi dziewczynka XXX, czyli mająca jeden nadprogramowy chromosom X.
Zespół supersamicy XXX – rzadka choroba genetyczna
Zespół supersamicy XXX z genetycznego punktu widzenia jest trisomią, czyli wiąże się z obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu w parze, która determinuje płeć dziecka. Kobieta dotknięta tą przypadłością posiada łącznie 47 chromosomów zamiast 46. Do zaburzeń w podziałach komórkowych, w wyniku których rodzi się dziewczynka z trzema chromosomami X, dochodzi raz na tysiąc przypadków.
Choć trisomia jest stosunkową rzadko spotykaną chorobą genetyczną, na ogół niesie ze sobą daleko idące konsekwencje. W przypadku osób dotkniętych zespołem Downa mamy do czynienia z trisomią w 21. parze chromosomów. Ludzie cierpiący na tę przypadłość znajdują się w dużo gorszej sytuacji od „nadkobiet”. Zespół supersamicy paradoksalnie jest najmniej dotkliwym przypadkiem trisomii. Kobieta, u której występują trzy chromosomy X, ma pokaźny biust, szerokie biodra, ale nie jest bezpłodna. Może doczekać się zdrowego potomstwa. Niektóre panie dotknięte zespołem supersamicy są lekko upośledzone umysłowo – mają problem z nauką, ale nie jest to regułą. Trudności, na które napotykają kobiety z trzema chromosomami X, są stosunkowo mało dotkliwe, jeśli weźmiemy pod uwagę, że trisomia bardzo często kończy się śmiercią. Tak dzieje się w przypadku zespołu Edwardsa (trisomia 18. pary chromosomów). 30% nowo narodzonych dzieci z zespołem Edwardsa nie przeżywa nawet 1 miesiąca, 10% umiera przed ukończeniem 1. roku życia. Z kolei zespołowi Downa towarzyszą deformacje twarzy, choroby serca i duże upośledzenie umysłowe.
Skąd się bierze trisomia?
Do powstania zespołu supersamicy XXX, czyli choroby genetycznej zaliczanej do trisomii, dochodzi w trakcie podziałów komórkowych. Zdarza się, iż podczas mejozy, w wyniku której powstaje komórka jajowa, chromosomy X trafiają do jednej komórki. Nie zawsze jednak zespół supersamicy ma związek z „wadliwą” komórką jajową. Czasem mejoza przebiega poprawnie, a powstała komórka jajowa licząca 23 chromosomy zostaje zapłodniona przez plemnik liczący 23 chromosomy. Powstaje zygota licząca 46 chromosomy, która następnie dzieli się i w którymś z podziałów dochodzi do błędu, który skutkuje zespołem supersamicy.
Zespół nadkobiety – objawy
Wystąpieniu zespołu supersamicy podobnie jak zespołu Downa sprzyja dojrzały wiek matki. Niestety, wraz z wiekiem nasz organizm starzeje się, co przekłada się na naszą płodność i jakość komórek jajowych. Dlaczego w przypadku, gdy kobieta ma trzy chromosomy X, mówimy o zespole supersamicy? Wynika to z uwydatnienia trzeciorzędowych trzech płciowych, czyli tych, które dostrzegamy gołym okiem. Kobiety z zespołem supersamicy XXX mają pokaźny biust, szerokie biodra, mocniejsze owłosienie łonowe. Obserwuje się u nich także ponadprzeciętny wzrost. Zespół supersamicy XXX na szczęście nie oznacza problemów z płodnością. Większość kobiet dotkniętych tą chorobą może zajść w ciążę. Czasem zespołowi supersamicy towarzyszą problemy z nauką, lekkie upośledzenie umysłowe jest rzadkością.
Syndrom nadkobiety – diagnostyka
W przypadku kobiet, u których podejrzewa się zespół supersamicy XXX, przeprowadza się badanie cytogenetyczne, które w praktyce polega na analizie chromosomów. Wprawdzie trisomię chromosomu płci można wykryć już podczas ciąży, jednak wymaga to przeprowadzenia badań prenatalnych, które są inwazyjne – amniopunkcji i biopsji kosmówki.
Zespół supersamicy – leczenie
Leczenie przyczynowe w przypadku chorób genetycznych nie jest możliwe. Współczesna medycyna kobietom dotkniętym zespołem supersamicy XXX oferuje jedynie leczenie objawowe. W przypadku, gdy trisomii chromosomu X towarzyszą zaburzenia miesiączkowania, podaje się środki hormonalne.
Irmina Cieślik
