Czy da się ustrzec przed chorobami genetycznymi? Które przypadłości rodziców i dziadków szczególnie nam zagrażają? Aby odpowiedzieć na te pytania, warto poznać podstawowe mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych.
Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
W dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami wadliwego genu. Chory ojciec będzie miał zdrowych synów, lecz obdarzy chorym genem wszystkie córki, które stają się nosicielkami. Z kolei matka – nosicielka, ma 50% szans na urodzenie chorego syna i 50% szans na przekazanie wadliwego genu córce. Choroby, które są związane z recesywnym chromosomem X to m.in. daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa. W przypadku dziedziczenia dominującego chromosomu X chorować mogą zarówno kobiety, jak i mężczyźni, choć u kobiet objawy są znacznie słabsze.
Matka ma 50% szans na przekazanie choroby dziecku, niezależnie od płci. Z kolei ojciec przekazuje wadliwy gen wszystkim córkom, natomiast nie przekazuje go synom. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X to np. zespół Retta, wrodzone nietrzymanie barwnika, krzywica oporna na witaminę D.
Dziedziczenie matczyne
Choroby mitochondrialne są dziedziczone wyłącznie przez matkę, choć chorują dzieci obu płci. Chora kobieta przekazuje chorobę wszystkim swoim dzieciom, natomiast chory mężczyzna nie przekazuje choroby wcale. Przykładem są: zanik nerwów wzrokowych oraz neuropatie, miopatie i encefalopatie.
M. Witczak
