Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.
Atrofia mięśniowa
Druga najczęściej występująca choroba dziedziczna. Choroba ta przebiega bardzo różnie – przy jej łagodnej formie osoba chora może normalnie funkcjonować (pomimo dużego stopnia niepełnosprawności ruchowej), jednak już w jej ostrym przebiegu chorzy są przykuci do łóżka. Co ważne, osoby chore charakteryzują się ponadprzeciętnym rozwojem umysłowym.
Choroba Huntingtona
Jest to choroba genetyczna, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Jej głównymi objawami (które nasilają się w czasie) są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Choroba (pląsawica) Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.
Zazwyczaj pląsawica ujawnia się w późniejszym wieku (od 35 roki życia do 50-tego). Istnieje jednak jej młodzieńcza odmiana – postać Westphala, która dotyka osób przed 20-tym rokiem życia. Średni czas życia od momentu rozpoznania choroby wynosi od 15 do 20 lat.
Sabina Sosnowska
