Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.
Fenyloketonuria
To wrodzona, genetycznie uwarunkowana enzynopatia, która polega na gromadzeniu się w organizmie oraz toksycznym wpływie pewnego aminokwasu (fenyloalaniny). Średnia częstość występowania tej choroby wynosi około 1 na 15 tysięcy urodzeń, choć są znaczne różnice w zależności od tego, jaką populację się bada.
Co ważne, aby zachorować, dziecko musi odziedziczyć wadliwy allen od obojga rodziców. Choroba ta, szczególnie nieleczona, objawia się różnymi zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami chodu i postawy, zesztywnieniem stawów, częstym występowaniem wysypek oraz bardzo charakterystycznym „mysim zapachem”.
Porfirie
Jest to grupa wrodzonych bądź nabytych schorzeń, które wynikają z zaburzenia działania pewnych enzymów. Wyróżnia się porfirie wątrobowe, erytropoetyczne oraz skórne.Porfiria pojawia się zaraz po urodzeniu, bądź u dorastającej młodzieży.
Głównymi jej objawami są (w zależności od rodzaju) m.in.: bóle brzucha, wymioty, nudności, tachykardia, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne, światłowstręt itd.. Choroba ta ujawnia się pod wpływem licznych czynników, wśród których można wymienić chociażby leki, alkohol, stres, głodówka, zaburzenia hormonalne czy związki chemiczne.
Sabina Sosnowska
