najczestsze-choroby-dziedziczne

Choroby dziedziczne są grupą chorób spowodowanych przez całkowite bądź częściowe zmiany w materiale genetycznym. Lekarze i naukowcy ciągle poszukują tych zmian oraz sposobów ich leczenia, jak również i zapobiegania.

Hemofilie

Grupa skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Wyróżnia się 3 hemofilie: A, B i C, przy czym typ C dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn, a pozostałe typy dotyczą głównie mężczyzn. Objawami hemofilii są różne krwawienia wewnętrzne (podskórne, do mięśni, do stawów), rzadziej występujące krwawienia wewnętrzne oraz krwawienia zagrażające życiu.

Nazywana jest chorobą królów, gdyż za sprawą kolejnych małżeństw następców tronu została przekazana na wszystkie dwory Europy. Stało się to za sprawą królowej Wiktorii Hanowerskiej, u której wystąpiła spontaniczna mutacja genów – przypadek bardzo rzadki, ale nie niemożliwy.

Daltonizm

Wada wzroku, która polega na nierozpoznawaniu barwy zielonej bądź myleniu jej z barwą czerwoną. Daltonizm jest wynikiem braku czopków (czyli światłoczułych receptorów siatkówki oka), które reagują na barwę zieloną. Choroba ta zazwyczaj występuje u mężczyzn.

Sabina Sosnowska