28 lutego, już po raz trzeci w Polsce obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Inicjatywa, która zadaniem jest uświadomienie istnienia szczególnie rzadkich chorób, które prawidłowo rozpoznane można jednak leczyć.
Terapia genowa pozwoli tylko leczyć choroby rzadkie, czy nawet je wyeliminować?
Tu dochodzimy do kwestii etycznych. Na razie panuje powszechna zgoda, że nie powinno się ingerować w komórki rozrodcze. Czyli nawet, jeśli usuniemy objawy choroby u pacjenta, to on nadal będzie nosicielem wady genetycznej, którą będzie przekazywać swoim dzieciom. Przy niektórych typach dziedziczenia, nie będzie to miało znaczenia, o ile partner nie będzie miał tej samej mutacji genu. Przy innych- ryzyko będzie nawet 50%, że dziecko urodzi się z tą samą chorobą genetyczną i też będzie wymagało terapii.
Wyeliminowanie chorób rzadkich oznaczałoby konieczność ingerencji w proces rozrodczy, a do tego podchodzi się bardzo ostrożnie, bo nie do końca też można przewidzieć skutki. Ale to może się kiedyś zmienić. W przeszłości uważano, że niedopuszczalne są jakiekolwiek zabiegi na ludzkim sercu. A dzisiaj operacje czy nawet przeszczepy tego organu są na porządku dziennym. Dlatego może kiedyś też dojdziemy do etapu, że lekarze powiedzą: poprawmy materiał genetyczny w komórce jajowej, bo dzięki temu urodzi się zdrowe dziecko. Na razie jest jednak duża ostrożność w tej kwestii.
Czy kiedyś przestaniemy obchodzić Dzień Chorób Rzadkich?
Dla niektórych chorób rzadkich jest szansa, że będziemy potrafili je leczyć. W innych przypadkach – tylko łagodzić ich skutki. Ale nie wyeliminujemy w 100% chorób rzadkich, dlatego Dzień Chorób Rzadkich będziemy obchodzić jeszcze przez wiele, wiele lat.
Dziękuję za rozmowę
GENESIS
