Zespół kociego krzyku jest zaliczany do rzadkich chorób genetycznych. Przypadłość ta manifestuje się w dość specyficzny sposób, wskutek zmian, jakie zaszły w obrębie DNA, dziecko płacząc, wydaje z siebie dźwięk przypominający miauczenie kota. Czy chorobę tę można wyleczyć? Jakie są rokowania dla dzieci dotkniętych zespołem kociego krzyku?
Zespół kociego krzyku zwany też zespołem Cri du Chat to przypadłość, którą stwierdza się stosunkowo rzadko. Szacuje się, że problem ten dotyka jedno dziecko na 15-50 tysięcy urodzeń. Nazwa choroby odzwierciedla jeden z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Cri du Chat, czyli wydawanie przez chore dzieci dźwięków podobnych do miauczenia kota. Z zebranych danych wynika, iż w Polsce zespół kociego krzyku dotyczy 50 dzieci.
Zespół kociego krzyku – przyczyny
Przyczyną zespołu kociego krzyku jest delecja, czyli utrata części informacji genetycznej zawartej w krótszym ramieniu chromosomu 5. W związku z tym, iż dochodzi do straty części DNA kodującej białka istotne z punktu widzenia rozwoju mózgu, mutacja ta ma daleko idące skutki. Mutacje genetyczne to przypadkowe, nieukierunkowane zmiany w materiale genetycznym, toteż nie podlegają one dziedziczeniu.
Zespół Cri du Chat – objawy
Zespół Cri du Chat daje o sobie znać już w pierwszych godzinach życia dziecka. Noworodek komunikuje się ze swoim otoczeniem między innymi poprzez płacz, który u maluchów z zespołem kociego krzyku przypomina miauczenie kota. Te charakterystyczne dźwięki są uwarunkowane wadami w budowie anatomicznej krtani, która jest zbyt mała i wąska. Płacz na ogół zanika w przeciągu kilku-kilkunastu miesięcy. Objawy zespołu kociego krzyku obejmują nie tylko charakterystyczne dźwięki, ale też manifestują się poprzez małogłowie (mała głowa), okrągłą, asymetryczną twarz, zmarszczkę nakątną oka i szeroko rozstawione oczy.
U dzieci dotkniętych zespołem Cri du Chat bardzo często występują też dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Wynikają one z niewykształcenia odruchu ssania i przełykania. Odżywianie noworodka z zespołem kociego krzyku nastręcza sporo trudności, toteż maluch bardzo często w ogóle nie przybiera na wadze.
Dzieci, którym pomimo zespołu kociego krzyku dożywają kilku lat, cierpią z powodu niepełnosprawności intelektualnej. Do licznych problemów zdrowotnych na ogół dochodzi jeszcze opóźniony rozwój motoryczny – malec nie jest w stanie poruszać się o własnych siłach. Dzieci dotknięte zespołem Cri du Chat nie porozumiewają się ze swoim otoczeniem w sposób werbalny, zazwyczaj sygnalizują swoje potrzeby za pomocą języka ciała.
Zdarza się, iż zespołowi kociego krzyku towarzyszą inne zaburzenia i problemy zdrowotne, w tym wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, rozszczep kręgosłupa i stopy końsko-szpotawe. To właśnie wyżej wspomniane nieprawidłowości przyczyniają się do dużej śmiertelności wśród chorych na zespół Cri du Chat.
Zespół kociego krzyku – diagnostyka
Zanim lekarz postawi diagnozę i stwierdzi u noworodka zespół kociego krzyku, powinien zlecić badanie kariotypu, które polega na uważnej, mikroskopowej obserwacji i analizie chromosomów.
W związku z tym, iż w przypadku zespołu kociego krzyku nie można wyeliminować przyczyny choroby, w grę wchodzi jedynie leczenie objawowe. Kluczową rolę odgrywa rehabilitacja – dzieci z zespołem Cri du Chat mają problem z poruszaniem się. W ich przypadku ćwiczenia sprowadzają się do nauki elementarnych czynności takich jak siedzenie, jedzenie czy chodzenie. Specjaliści chorym na zespół kociego krzyku zalecają delfinoterapię. Niestety, jej koszt jest bardzo wysoki – sięga 20-25 tysięcy złotych. Narodowy Fundusz Zdrowia nie refunduje delfinoterapii, co większości rodzin uniemożliwia dostęp do tej formy leczenia.
Irmina Cieślik
