Zespół Ushera to choroba o podłożu genetycznym, która należy do rzadko spotykanych schorzeń. Przypadłość ta wiąże się z uszkodzeniem słuchu oraz postępującymi problemami ze wzrokiem. Zespół Ushera to choroba, która prowadzi do ślepoty i głuchoty. Czy można jakoś spowolnić postęp tego schorzenia i uratować narząd wzroku?
Zespół Ushera to niewątpliwie rzadko spotykana choroba, szacuje się, że przypadłość ta dotyka 4 na 100 000 osób. Przypadłość tę diagnozuje się u co drugiej osoby głuchoniewidomej. Zespół Ushera to choroba uwarunkowana genetycznie, która występuje wówczas gdy w obrębie jednego z dziesięciu genów (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1) dojdzie do mutacji. Geny te kodują białka, które odgrywają kluczową rolę w odbiorze dźwięku i obrazu. Wskutek mutacji w wyżej wspomnianych genach powstaje wadliwe białko lub jego synteza zostaje zahamowana. Prowadzi to głuchoty i poważnych problemów ze wzrokiem.
Zespół Ushera – dziedziczenie
Zespół Ushera należy do chorób genetycznych, w przypadku których mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Jak rozumieć to skomplikowane, biologiczne określenie? Z dziedziczeniem autosomalnym mamy do czynienia wówczas, gdy gen nie jest sprzężony z chromosomami płci, zatem zarówno kobieta, jak i mężczyzna mogą być jedynie nosicielami zmutowanego genu. Pod pojęciem dziedziczenie recesywne rozumiemy sytuacje, kiedy to zmutowany gen daje objawy tylko wówczas, gdy występuje w dwóch zmutowanych kopiach. Dziecko otrzymuje materiał genetyczny od obojga rodziców. Jeśli obydwoje są nosicielami jednego z dziesięciu zmutowanych genów odpowiedzialnych ze zespół Ushera, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego wynosi 25%. Dziecka w pełni zdrowego i niebędącego nosicielem mutacji również wynos 25%. Istnieje 50% ryzyko, iż potomstwo zostanie nosicielami zmutowanego genu.
W przypadku chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny nosiciele mutacji nie cierpią z powodu choroby. Ich życie przebiega całkowicie normalnie. Jest to możliwe, gdyż wystarczy tylko jedna prawidłowa kopia genu, aby organizm był w stanie zsyntetyzować właściwe białko.
Objawy zespołu Ushera
U chorych na zespół Ushera obserwuje się stopniową utratę słuchu, a w dalszej kolejności wzroki. Problemy z widzeniem wynikają z barwnikowego zwyrodnienia siatkówki oka. Wskutek retinopatii barwnikowej dochodzi do stopniowej degeneracji siatkówki. Początkowo chory skarży na problemy z widzeniem po zmroku, które przypisuje niedoborowi witaminy A. Następnie pojawiają się trudności z widzeniem bocznym – chory widzi tylko przedmioty i osoby umiejscowione na wprost. Z czasem pole widzenia coraz bardziej się zawęża, w skrajnych przypadkach zdarza się, że zaburzeniu ulega też widzenie centralne w wyniku zaćmy. Zespół Ushera to nie tylko problemy ze wzrokiem i słuchem, ale też z utrzymaniem równowagi ciała. W przypadku zespołu Ushera wyróżniamy trzy główne typy, przy czym typ I i II stanowią 90-95% wszystkich zachorowań.
Zespół Ushera – diagnostyka
W celu zdiagnozowania zespołu Ushera wykonuje się szereg badań, które mają na celu ocenić wzrok, słuch i równowagę pacjenta. W zależności od narządu zmysłu poddawanego analizie wykorzystuje się odmienne metody diagnostyczne. Aby ocenić narząd wzroku, przeprowadza się badanie pola widzenia, jednocześnie lekarz wykorzystam elektroretinogram, który ma za zadanie określić odpowiedź siatkówki na bodziec świetlny. Z kolei elektronystagmografia opiera się na pomiarze mimowolnych ruchów gałek ocznych, a uzyskane wyniki pozwalają ocenić, czy narząd równowagi funkcjonuje prawidłowo. Natomiast audiometria tonalna ma za zadanie pomóc w określeniu rodzaju oraz stopnia uszkodzenia narządu słuchu.
Jak przebiega leczenie choroby Ushera?
Zespół Ushera zaliczany jest do chorób genetycznych, czyli nieuleczalnych. W przypadku tego typu przypadłości możliwe jest tylko zwalczanie skutków schorzenia. Osoby dotknięte zespołem Ushera powinny pozostawać pod stałą opieką foniatry, laryngologa i okulisty. W przypadku problemów ze słuchem świetne rezultaty przynosi wszczepienie implantu ślimakowego. Zaleca się także naukę alfabetu Braille`a i języka migowego już od pierwszych lat dzieciństwa. Wcześnie rozpoznany zespół Ushera pozwala spowolnić przebieg choroby. Podawanie ściśle określonych dawek pochodnych witaminy A (palmitynian retinolu) pod stałą kontrolą lekarza pozwala spowolnić zwyrodnienie siatkówki. Niestety, wciąż nie znamy środku, który uchroniłby narząd wzroku przed dalszą degradacją. Możemy tylko spowolnić przebieg tego niebezpiecznego procesu.
Irmina Cieślik
