Czy da się ustrzec przed chorobami genetycznymi? Które przypadłości rodziców i dziadków szczególnie nam zagrażają? Aby odpowiedzieć na te pytania, warto poznać podstawowe mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych.
Trudności w ustaleniu sposobu dziedziczenia
Nie zawsze da się precyzyjnie ustalić skąd wzięła się wrodzona wada. U niektórych choroba w ogóle nie ujawnia się, mimo obecności zmutowanego genu. Takie osoby przekazują gen choroby następnym pokoleniom nawet o tym nie wiedząc. Niekiedy objawy pojawiają się w późnym wieku lub mają niespecyficzny przebieg. W końcu przyczyną choroby może być zupełnie nowa mutacja w genach dziecka lub dalsza mutacja już zmutowanego genu, która przynosi zupełnie inną chorobę, niż u rodziców.
Jeśli przypuszczasz, że jakaś choroba zagraża Ci z uwagi na genetyczne uwarunkowania, powinnaś nawet częściej niż przewiduje to podstawowy pakiet badań profilaktycznych, wykonywać te badania, które mogą wykazać początkowe stadium rozwijającej się choroby.
M. Witczak
