28 lutego, już po raz trzeci w Polsce obchodzony będzie Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Inicjatywa, która zadaniem jest uświadomienie istnienia szczególnie rzadkich chorób, które prawidłowo rozpoznane można jednak leczyć.
Tych chorób nie opłaca się leczyć?
Dokładnie tak. A koszty terapii dla chorego dziecka potrafią być horrendalne. W przypadku mukopolisacharydozy typu pierwszego, roczny koszt terapii lekowej to jest 800 tysięcy złotych, które trzeba wydawać przez całe życie. W Polsce mamy takich dzieci kilkadziesiąt, ponad sześćdziesięcioro. A koszt leczenia mukopolisacharydozy typu drugiego, to już roczny wydatek około 2 milionów złotych! W Polsce takich dzieci mamy tylko dwoje.
Czy w związku z rzadkością tych chorób, one zawsze będą nieuleczalne, medycyna się nimi nie zajmie?
Jeśli chodzi o choroby rzadkie uwarunkowane genetycznie, to czeka nas kiedyś przełom, jakim będą różne formy terapii genowej. Podanie odpowiedniego genu, będzie oznaczało wyleczenie. Implant grupy komórek będzie można umieścić w chorym narządzie, albo gdzieś poza nim, na przykład pod skórą. Enzym, który powinien być produkowany w wątrobie, będzie produkowany gdzie indziej w organizmie. Ale nie w każdym przypadku chorób rzadkich ta terapia genowa będzie prosta.
Jak daleko jesteśmy od momentu, gdy genetycy będą poprawiali błędy natury?
Trudno powiedzieć. Wielokrotnie wydawało mi się już, że coś jest fantastyką naukową. Mijało kilka lat i wszyscy korzystamy z tej technologii, na przykład mikromacierzy.
GENESIS
